Cẩn trọng với bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh thiếu máu do tan máu; thuộc nhóm bệnh bẩm sinh, di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh. Tại Bắc Ninh, khá nhiều gia đình đã có người mắc bệnh, nhưng còn chủ quan và chưa có nhận thức đầy đủ về căn bệnh nguy hiểm này.

Bà Nguyễn Thị Dưỡng ở xã Đại Đồng, huyện Tiên Du đưa cháu nội Nguyễn Thế Anh Khoa đến bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh điều trị bệnh Thalassemia. Bà cho biết, cháu sinh ra được 3,5kg, to béo, khỏe mạnh. Lúc 3 tháng, cháu cũng biết lẫy, mọi thứ vẫn ổn như bao đứa trẻ khác. Nhưng từ lúc 6 tháng tuổi, thấy cháu có các biểu hiện lạ như vàng da, vàng mắt, ăn uống kém nên gia đình đưa đi khám. Ở bệnh viện Bạch Mai chuyển sang Viện Huyết học và kết luận là cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh. Từ đó đến nay, 10 năm ròng rã, hầu như tháng nào cháu cũng phải đến viện để điều trị truyền máu - thải sắt. Điều đáng nói là trước khi phát hiện cháu bị bệnh, cả gia đình không ai biết đến bệnh này và không thể ngờ rằng bệnh lại do chính bố mẹ cháu di truyền lại.
Thalassemia là nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do đột biến gen quy định việc sản xuất hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Bệnh có nhiều mức độ với những biểu hiện khác nhau. Nhẹ thì người bệnh có thể không có biểu hiện gì, không cần phải điều trị; chỉ phát hiện bệnh khi vô tình đi khám bệnh khác, được xét nghiệm máu và phát hiện bệnh có bất thường trong tế bào hồng cầu. Nếu bệnh nặng biểu hiện ra những triệu chứng cụ thể như mệt mỏi, thở nông, da vàng, xương biến dạng… thì chắc chắn người bệnh sẽ phải điều trị.

Bệnh nhân đến bệnh viện để truyền máu - thải sắt vì bệnh Thalassemia.

Bác sĩ CKII Vũ Thị Thanh Hiếu, Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh cho biết, phương pháp chính trong điều trị Thalassemia là truyền máu và thải sắt. Nếu ít có hiệu quả, người bệnh sẽ phải tính đến phương pháp cắt lách, tiên tiến hơn nữa là ghép tế bào gốc. Bệnh viện Sản Nhi hiện nay đang điều trị ngoại trú cho khoảng 30 bệnh nhân Thalassemia, bệnh nhân vào viện được làm xét nghiệm máu tại phòng khám, nếu huyết sắc tố ở mức thấp thì sẽ được chỉ định luôn vào khoa lưu tại phòng khám - cấp cứu ban đầu để truyền máu luôn. Sau khi truyền máu xong, bệnh nhân sẽ được kiểm tra lại máu, nếu huyết sắc tố đạt được đến mức theo yêu cầu thì sẽ cho về nhà nếu không có gì bất thường. Đồng thời, bệnh nhân được cấp thuốc thải sắt về uống hàng ngày. Tới đây, bệnh viện sẽ thực hiện thải sắt cho bệnh nhân bằng đường tiêm truyền song song với quá trình truyền máu để tiết kiệm thời gian và hạn chế việc bệnh nhân phải uống thuốc hàng ngày.
Thalassemia là bệnh di truyền. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh hay mang gen bệnh thì khả năng con sẽ mang gen hoặc bị bệnh là rất cao. Bác sĩ Hiếu cũng cho biết thêm, tại bệnh viện chị cũng gặp một số trường hợp, bố hoặc mẹ biết chắc mình mang gen bệnh rồi, có khả năng con sinh ra cũng bị hoặc mang gen bệnh, nhưng vì thấy bé không có biểu hiện gì bất thường nên vẫn chủ quan không cho bé đi xét nghiệm chẩn đoán bệnh. Đây cũng là một trong những niềm trăn trở các y, bác sĩ hiện nay.
Chị Dương Bích Phượng ở xã Tiên Sơn, huyện Việt Yên, tỉnh Bắc Giang cho biết, da chị xanh từ khi mới sinh đến nay đã 30 năm, nhưng vì sức khỏe vẫn ổn nên chị chỉ vô tình phát hiện bệnh vào năm 2016 khi đến Bệnh viện Bạch Mai khám bệnh. Phát hiện bệnh nhưng cũng là lần đầu tiên chị nghe và biết đến căn bệnh này. Biết mình mắc Thalassemia khi đã có 2 con gái, nghe các bác sĩ tư vấn bệnh có tính chất di truyền nên cả gia đình chị gồm chồng và 2 con gái đều được xét nghiệm chẩn đoán bệnh. Kết quả 2 bé đều mang gen bệnh nhưng ở thể nhẹ. Vì vậy, các bác sĩ tư vấn cho chị và gia đình sau này khi các cháu lớn lên, có lập gia đình thì cần xét nghiệm tiền hôn nhân. Và khi sinh con cũng phải có kế hoạch sàng lọc cụ thể, nếu không nguy cơ con sinh ra sẽ mang bệnh và ảnh hưởng suốt cuộc đời. Bản thân vợ chồng chị Phượng sau khi có kết quả xét nghiệm hoàn toàn khỏe mạnh cũng quyết định sinh thêm cháu thứ 3 với sự tham khảo ý kiến của các bác sĩ và theo dõi thai kì hết sức chặt chẽ để hạn chế tối đa việc cháu bị di truyền bệnh.
Tại Bệnh viện Sản Nhi, bên cạnh việc khám phát hiện và điều trị ngoại trú cho trẻ mắc Thalassemia, công tác sàng lọc, tư vấn trước hôn nhân cũng được thực hiện thường xuyên. Những đối tượng chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng đang có thai và đặc biệt là những phụ nữ có thai có nguy cơ cao mắc Thalassemia sẽ được tư vấn và hướng dẫn theo dõi thai kì chặt chẽ để đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và bé. Bác sĩ Đinh Hồng Anh, Khoa Khám bệnh - cấp cứu ban đầu, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh cho biết, các trường hợp sản phụ vào xét nghiệm máu cho kết quả thiếu máu, hồng cầu nhỏ, hồng cầu nhược sắc sẽ được khám sàng lọc, làm thêm một số xét nghiệm và nếu nghi ngờ sẽ được tư vấn ra Viện Huyết học để xét nghiệm gen chẩn đoán chính xác có mắc Thalassemia hay không. Ngoài ra, tại bệnh viện Sản Nhi cũng triển khai kĩ thuật lấy máu gót chân đối với trẻ sơ sinh và xét nghiệm NIPT đối với thai nhi lúc 10 tuần tuổi cũng có thể chẩn đoán được trẻ/thai có nguy cơ cao mắc Thalassemia hay không.
Theo thống kê, Việt Nam có khoảng 10% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Trẻ sinh ra mắc Thalassemia sẽ phải đối mặt với tình trạng ứ đọng sắt, lách lớn, nhiễm trùng, biến dạng xương, chậm phát triển, các bệnh lí tim mạch,  thậm chí là tử vong. Tuy là bệnh mạn tính và người bệnh phải điều trị suốt đời với chi phí tốn kém; nhưng đây lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản. Lời khuyên hữu ích nhất là các cặp đôi nên thực hiện tư vấn trước hôn nhân để được khám, xét nghiệm bệnh Thalassemia để có biện pháp dự phòng, can thiệp, hướng tới một tương lai khỏe mạnh của con em sau này.